Šta je Tarnerov Sindrom i Važnost Rane Dijagnoze

Tarnerov sindrom (monozomija X, najčešće 45,X) je hromozomsko stanje koje se javlja isključivo kod devojčica i žena kada u ćelijama nedostaje ceo ili deo jednog X hromozoma.

Klinička slika može biti blaga ili izražena: od niskog rasta i kašnjenja puberteta do srčanih i bubrežnih anomalija. Učestalost se procenjuje na oko 1 na 2.000–2.500 živorođenih devojčica, dok je u ranoj trudnoći znatno češći jer se veliki broj trudnoća spontano prekine.

Kako Nastaje Tarnerov Sindrom?

Uzrok za tarnerov sindrom je najčešće slučajna greška u raspodeli hromozoma tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida, ili u najranijem razvoju embriona. Roditelji to ne mogu da izazovu niti da spreče — u praksi se često kaže da je to “genetska lutrija”.

Da li je Tarnerov Sindrom Nasledan?

Stanje uglavnom nije porodično i ne prenosi se sa roditelja na dete. Retki su izuzeci kada postoji specifična promena na X hromozomu u porodici ali u tim slučajevima se radi genetičko savetovanje.

Zašto Tarnerov Sindrom Pogađa Samo Devojčice?

Tarnerov sindrom pogađa devojčice jer je vezan za X hromozom. Pošto devojčice imaju XX, gubitak jednog X (ili njegovog dela) dovodi do ovog sindroma.

Nije tipično stanje kod dečaka. Postoje retke hromozomske kombinacije (mozaici) koje mogu imati neke slične karakteristike, ali se to u medicini vodi kao druga dijagnostička grupa.

Tarnerov Sindrom kod Dece: Najčešće Karakteristike

Može izgledati veoma različito. Neke devojčice imaju jasne znake od rođenja, a neke se otkriju tek u školskom uzrastu ili pubertetu.

Najčešće karakteristike su:

nizak rast (dete je konstantno niže od vršnjakinja i “usporava” na percentilnim krivama)
otoci šaka i stopala kod beba (limfedem)
kratak vrat ili kožni nabori na vratu
šire grudi (veći razmak između bradavica)
češće urođene srčane ili bubrežne promene
izostanak ili kašnjenje puberteta zbog smanjene funkcije jajnika.

Kako se Postavlja Dijagnoza: Kariotip

Najvažnija potvrda za tarnerov sindrom je kariotip, analiza hromozoma iz krvi. On pokazuje da li je prisutna monozomija X (45 hromozoma umesto uobičajenih 46 kod sivh ćelija) ili mozaicizam (ista promena samo kod nekih ćelija).

U trudnoći se može posumnjati kroz prenatalne skrining testove i ultrazvučne znake, ali “konačna reč” se daje tek dijagnostičkim testovima koje vodi ginekolog i genetičar.

Lečenje i Praćenje

Lecenje Tarnerovog sindroma je plan koji pokriva rast, pubertet i organe koji mogu biti pod rizikom.

Najčešće uključuje:

terapiju hormonom rasta (kada endokrinolog proceni da je indikovana) radi boljeg rasta i finalne visine
estrogensku terapiju u odgovarajućem uzrastu da se podrži pubertet i zdravlje kostiju
redovne kontrole srca, krvnog pritiska, štitne žlezde, sluha i bubrega.

Tarnerov Sindrom i Trudnoća

Trudnoća sa Tarnerovim sindromom je individualna. Spontana trudnoća je ređa (više šanse kod nekih mozaika), a ponekad se razmatra potpomognuta oplodnja. Najvažnije je da se pre planiranja trudnoće uradi detaljna kardiološka procena, jer je zdravlje aorte i srca ključni faktor bezbednosti.

Tarnerov Sindrom: Dužina Života

Duzina života žena sa Tarnerovim sindromom u savremenim uslovima može biti blizu opšte populacije, posebno kada se stanje otkrije rano i kada se redovno prate srce i pritisak. Najveći deo rizika dolazi upravo iz kardiovaskularnih komplikacija, zato su kontrole “najbitniji deo terapije”.

Tarnerov Sindrom Slike

Ljudi često traže slike tarnerovog sindroma da bi “videli kako izgleda”. Ali većina devojčica nema upadljive spoljašnje znake tar sindroma. Slike mogu pomoći samo da se razumeju moguće karakteristike, ali dijagnoza se ne postavlja po fotografiji, već po rastu, kliničkoj slici i kariotipu.

Zanimljivosti o Tarnerovom Sindromu

Većina devojčica ima normalnu inteligenciju, ali se ponekad javljaju specifične teškoće u učenju (npr. vizuoprostorne veštine, matematika, organizacija i snalaženje u prostoru), kao i izazovi sa pažnjom ili samopouzdanjem u adolescenciji, koji se uspešno prevazilaze uz rad i plan.

Najčešća Pitanja: Tarnerov sindrom

Koga sindrom pogađa, ko je ugrožen?

Pogađa devojčice i žene. Sumnja je veća ako dete konstantno zaostaje u rastu, ako pubertet kasni, ili ako postoje urođene srčane ili bubrežne promene. U većini slučajeva ne postoji porodična istorija.

Da li je tarnerov sindrom nasledan?

Najčešće nije nasledan. Obično nastaje slučajno tokom formiranja polnih ćelija ili ranog embrionalnog razvoja. Retko se radi o porodičnoj promeni na X hromozomu, tada endokrinolog procenjuje rizik.

Zbog čega tarnerov sindrom pogađa samo devojčice?

Devojčice normalno imaju dva X hromozoma (XX). Kod Tarnerovog sindroma jedan X nedostaje potpuno ili delimično, pa organizmu fali “druga kopija” mnogih važnih gena sa X hromozoma i zato nastaju tipične promene (rast, pubertet, srce…). Kod dečaka ako bi X hromozom nedostajao, ne može nastati normalan embrionalni razvoj (jer je X neophodan za život), a X i Y kombinacija hromozoma.

Kako izgledaju devojčice sa tarnerovim sindromom?

Neke imaju vidljive znake (niži rast, nabori na vratu, otoci šaka/stopala kod beba), dok druge izgledaju sasvim tipično i jedini znak bude usporen rast ili izostanak puberteta. Zato je praćenje rasta i pravovremena dijagnostika najvažniji korak.

Autor: